QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM KARYOTYPE: PHÁT HIỆN BÍ ẨN DI TRUYỀN
Xét nghiệm Karyotype là một công cụ quan trọng trong chẩn đoán và giải đáp những bí ẩn di truyền, đặc biệt đối với phụ nữ trải qua nhiều sảy thai. Quy trình thực hiện xét nghiệm này bao gồm các bước chi tiết sau:
Bước 1: Lấy Mẫu Xét Nghiệm
Mẫu Máu từ Đường Tĩnh Mạch: Đối với mẫu máu, kỹ thuật viên sẽ lấy từ 2 đến 4ml máu thông qua đường tĩnh mạch.
Mẫu Tế Bào Tủy Xương: Lấy mẫu thông qua quá trình sinh thiết tủy xương.
Mẫu Tế Bào Thai Nhi: Sử dụng phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau để lấy mẫu từ dịch ối hoặc lông nhung màng đệm của nhau thai.
Bước 2: Nuôi Cấy và Thu Hoạch Mẫu Tế Bào
Môi Trường Nuôi Cấy: Mẫu tế bào sau khi thu thập sẽ được đặt trong môi trường đặc biệt (đĩa hoặc ống) để nuôi cấy.
Thời Gian Nuôi Cấy: Sau một khoảng thời gian thích hợp, tế bào sẽ được thu hoạch để chuẩn bị cho bước tiếp theo.
Bước 3: Nhuộm Đặc Trưng Bằng Kỹ Thuật GTG
Nhuộm Hiện Đại: Sử dụng kỹ thuật nhuộm GTG (Giemsa trypsin G-banding) để tạo ra các dải banding đặc trưng trên tế bào.
Mục Tiêu: Tạo ra đặc điểm nhận dạng giúp phân biệt giữa các cặp nhiễm sắc thể.
Bước 4: Khảo Sát và Phân Tích Kích Thước và Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể
Kiểm Tra Dưới Kính Hiển Vi: Sử dụng kính hiển vi với độ phóng đại 1000 lần để khảo sát kích thước, số lượng và cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể.
Chụp Hình và Sắp Xếp: Đồng thời chụp hình và sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.
Phân Tích Bằng Phần Mềm: Sử dụng phần mềm chuyên dụng để phân tích và phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể.
Quy trình xét nghiệm Karyotype không chỉ đảm bảo tính chính xác mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc đưa ra chuẩn đoán chính xác và các quyết định can thiệp y tế hiệu quả.
Xem thêm xét nghiệm Karyotype https://ccrd.org.vn/chi-phi-xet-nghiem-karyotype/